奇观！美国孩子身患绝症，父亲研发制药，不测解救全世界患者？

duan44

1998年，是31岁的John Crowley生命中最苦楚的一年。
这一年，他15个月大的女儿被诊断得了患上庞贝氏症，而几周后出世的小儿子，患上了一样的疾病。
作为一种稀有基因疾病，庞贝氏症是常染色体上的隐性遗传症，在寰球规模内，它的产生率只要0.0025%。
但很可怜的是，恍如是遭遇命运的把玩簸弄那般，他三个孩子中的两个，都被病魔盯上了。

Crowley和妻子都很安康，两人都没有相似的家族病史，最早出世的大儿子也健安康康。在诊断后果泛起后他们才发现，两人都是隐性基因的携带者。
夫妻俩简直要被从天而降的凶讯压垮，对孩子将来美妙的期盼，转眼成烟。

得了患上庞贝氏症的重生儿会泛起心脏瘦小、呼吸困顿、肌肉有力、发育缓慢等多种症状。
而最重大的是，因为心肺功用衰竭，得病婴儿从泛起症状到终究死亡的时间中位数，是9个月。
这也象征着，Crowley和一对儿女相处的时间曾经未几了。医生倡议Crowley一家把孩子带回去，好好享用仅存的时光。
但对Crowley来讲，眼前的严酷事实，基本无奈承受。
彼时，他在金融行业做着一份不乱的任务，30多岁的年岁恰是积淀教训厚积薄发之时，但他也意想到，面对陡然泛起的变故，本人必需保持眼下的平稳糊口。

孩子们日趋好转的安康情况宛如死神给出的倒计时，经多方理解，Crowley和妻子得知，有钻研者正在针对庞贝氏症立项，而且提出了一些尚未实行过的初步医治计划。
一家人在分割到钻研者后，下定信心搬到新泽西州，与名目专家进行更深度的接触。
庞贝氏症的间接缘故是基因缺点致使体内不足“酸性α-葡萄糖苷酶”，名目钻研的重点恰是如安在试验室环境中生成这类酶，经过技术伎俩注入患者体内，达到“缺啥补啥”的目的。

在过后，这类技术并无成型，没人知道将来会如何，但对Crowley一家来讲，这是独一的前途。
他砸上本人整个的积蓄成立了针对庞贝氏症的基金会，同时与非营利组织协作，应用本人任务多年累积的商业教训，为病症的钻研筹集资金。
同时，他入职了一家出名药企，全身心肠投入到新畛域的钻研中。

在彻底生疏的畛域从新起步并非甚么简略的事，孩子们的身材情况继续好转，虽然胜利渡过了9个月的中位数死亡期，但在没有失掉医治的状况下，他们的生命终止在任何一天都绝不奇怪。
为了放慢研发进度，Crowley在更普遍地搜索之后，发现欧洲和美国的三个大学有庞贝氏症的钻研名目，然而由于信息隔膜，彼此之间并无交流。
他发现，新的时机在向他招手。

经过基金会和召募到的资金，他整合了目前通晓的一切钻研名目，买通了庞贝氏症的公共钻研进度，让全世界对庞贝氏症的理解更进一步。
与此同时，他辞去在药企的任务，和钻研者们一同注册了一家小型生物技术公司，但愿能在钻研以外，完成良性的商业运行。
但事件其实不如他所愿，一年之后，公司的经营走到了最初一步：
他和公司，都没有资金了。
眼看钻研行将夭折，孩子们也将失去独一的但愿，Crowley抉择罢休一搏，卖掉公司。
2001年，他的公司被过后世界第三大生物科技公司Genzyme收购，他的赌注赢来了转折，在公司的资金反对下，寰球庞贝钻研方案更进一步。

钻研取患了很大冲破，但在种种条款的限度下，钻研的首批测试只针对员工以外的婴儿患者凋谢，他的孩子曾经在苦楚中渡过了4年，但却其实不能承受测试。
看着孩子们的身材变得十分衰弱，Crowley做出了另外一个坚决的抉择，他再次颠覆不乱的人生轨迹，辞去初级副总裁的职务，拿到了另外一次测试的名额。
这次，他终于看到了曙光。
2003年新年后不久，他的孩子们失掉了医治，多年的钻研效果终于完成，测试后的后果显示，Crowley两个孩子的症状都失掉了显著的改良。
有生以来第一次，挡在孩子们和今天之间的，再也不是死神。

三年后，美国食物医药办理局经过了药物疗法的临床许可，全世界一切的庞贝氏症的患者，再也不只能缓缓等死。
从金融任务者，到寰球一线稀有病药物研发方案参预者，为了孩子们的生命，Crowley实现了不成能的事。

但他的故事并无完结。
2006年，普利策奖获取者Geeta Anand把他的阅历写成为了《治愈：父亲如何筹集 1 亿美元建设医疗机构——追求解救他的孩子》一书，2010年，他的故事被改编为电影《良医妙药》。

书和影片惹起了激烈的反响，他的故事被公众所通晓，随之而来的也有微小的质疑——
只有有足够多的积蓄，他所做的所有，换集体也一样能做到。
这类有钱人的“励志”故事，似乎其实不值得一提。

但Crowley还做了更多。
在孩子们的生命风险解除之后，Crowley随即投身新的课题：
当下的疗法只合用于减缓症状，连续患者生命，但其实不能从基本上解决问题。

从2003年至今，Crowley始终在为此奔走，协作开发新的基因疗法，但愿能借本人的影响力推进相干迷信钻研的停顿，让更多科研名目再也不为不足资金而夭折。
同时，作为一家簇新的公司的CEO，他整合了各种稀有病的钻研，走在医治一系列覆灭性稀有疾病的先进疗法的前沿。

“走进咱们在世界各地的办公室，你都会看到患者的照片，看到咱们追求医治的疾病，伴有着他们的挣扎、身份和糊口的苦楚。
每一个天，咱们都在努力于帮忙那些需求帮忙的人。”

作为稀有病患者的家眷，他比任何人都要晓得稀有病患者面临的难题：稀有病疗法的钻研是种“性价比”极低的钻研，合用规模过于受限。
但对稀有病患者来讲，这些钻研，却是生存上来的独一时机。

从死神的手中逃脱，如今，他的女儿正在攻读社会任务硕士学位。
在高二那年的课上，创意写作教师要求每个先生用八个或更少的词描述本人，她说，本人是“不会走路但老是浅笑的女孩。”

而当再回顾当年与死亡格斗的岁月时，Crowley这样说：
“我的法宝女儿才三岁，她的头发扎成辫子。她坐在床边。固然，这只限于她有足够的力气从床沿坐起来的时分。
过后，我真的在与信赖作奋斗，我不知道本人做的所有能不克不及救下她的生命。
我只能信赖我的生意。置信迷信。置信融资。置信全部零碎。置信本人。”

从那之后，时间向前走了20多年。
爱浅笑的女孩，终于能永久留在他的生命里。

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