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在婴幼儿时期， Jessie Mei Mei可以做大少数同龄人能做的事情。但是在某个阶段，她的发育中止了，然后开端退步。到六岁时，她曾经不克不及再自主进食。
儿童聪慧症是一种几近与癌症一样多的澳洲儿童死因，但提倡者说，晓得这类疾病的人要少很多。
住在悉尼的Mei Mei得了患上桑菲利波综合症，这是70种会致使儿童聪慧症的稀有遗传疾病之一。
儿童聪慧症会攻击大脑和中枢神经零碎，随着工夫的推移，全部身体都会好转。
Mei Mei的母亲Cindy Lorenz说，在她的终身中，她的运动性能不断在退步。
她说：“她一开端能做大少数事情，然后在六岁的时分，她不克不及本身吃饭了。”
“然后在八岁时，她失声了。她说不出话来，甚么都说不出来，但后来有一段工夫言语又回来了。我们发现技艺时有时无。”
数以千计澳洲儿童得了患上聪慧症
儿童聪慧症建议组织将于下周发布的一份报告显示，人们对儿童聪慧症的健康性质以及它对家庭的毁坏性影响知之甚少。
Lorenz女士说：“你就是眼睁睁看着你的孩子死去。当她还活着的时分，我们每天都会感到哀痛，由于我们晓得她要走了。我们尝试让她尽量坚持更久一些。”
在澳洲，估量有2300名儿童得了患上聪慧症，这与运动神经元病患者的人数相似。
在全球范围，这类疾病影响了大约70万名儿童。
报告说，虽然每一年死于聪慧症和癌症的儿童人数大致相反，约为90人，但政府对儿童聪慧症研讨的帮助比对儿童癌症的帮助低20倍。
儿童聪慧症建议组织的首席履行官Megan Donnell说，聪慧症儿童及其家庭的需求没有失掉满足。
“我们呼吁添加研讨资金，改良家庭可用的护理和支持办事——由于我们晓得如今的办事没有满足他们的需求。而他们所需求的支持是相当宏大的。”
恳请优先供认：我们的孩子一每天走向死亡
Donnell 女士说，她的组织也在呼吁将儿童聪慧症作为一项安康优先事项来看法。
她说：“初期诊断真的很重要，它允许药物开发和医治开展在幼儿身上进行真实的测试。假如我们要向这些疾病的医治和治愈迈进，这对我们来讲相对是相当重要的。”
大约75%的儿童聪慧症患者的预期寿命不到18年，并且他们的病情没有治愈办法。
Lorenz女士希望确保她如今20岁的女儿有一个空虚的生活。
她说，虽然国度残疾保险方案提供一些装备支持，但拖延使人懊丧。
她说：“我们的孩子就像你们的孩子——除了他们一每天走向死亡，我以为没有人意想到这一点，由于这些孩子活的工夫很短。”
作为将延续到9月25日的聪慧症举动周的一部份，一个名为“面对它”的脸部绘画活动正在举行，以进步人们对这一疾病的看法，并为研讨筹集资金。
https://www.sbs.com.au/news/arti ... condition/w0fe2rfxe |
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