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国际表妹的第一个女儿在2016年9月份出世 很快就泛起各种症状 起初终究确诊为丙酮酸脱氢酶复合物不足症 （属于稀有疾病）父母的DNA检测显示正常的 患儿是基因渐变的后果 没有医治和逆转的可能性
当初六个多月了 还不克不及低头，智力发育也是大问题
对于此种疾病的引见，参考如下链接
英文：https://en.wikipedia.org/wiki/Pyruvate_dehydrogenase_deficiency
中文：http://dxy.com/disease/pyruvate- ... -deficiency-disease
咱们家孩子的consultant pediatrician人十分好，咱们经过其诊所前台说了一下，之后医生就给咱们打电话了，医生很坦诚，他对此疾病详细理解的未几，然而此疾病的计划（不是医治计划）需求一个团队来提供，病人没有就治，他也不成能提供任何详细的医学倡议。然而他置信中国的医生诊断，不会误诊的。
起初又由于咱们家孩子看儿科医生，有与医生聊了几句此疾病，然而限于英语医学专业辞汇，没有提供更多的信息，医生集体理解的也未几
然而咱们知道患儿抽搐，昏厥会随时产生，还有其余各种并发症。
表妹想理解澳洲详细能够让患儿的症状减缓甚么境地，值不值得冒短途旅行的危险来澳洲就治
国际医患瓜葛紧张，还有，此种稀有疾病能够看得医生也未几
多谢 |
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论坛元老