对于稀有疾病丙酮酸脱氢酶复合物不足症

wshtx

国际表妹的第一个女儿在2016年9月份出世 很快就泛起各种症状 起初终究确诊为丙酮酸脱氢酶复合物不足症 （属于稀有疾病）父母的DNA检测显示正常的 患儿是基因渐变的后果 没有医治和逆转的可能性

当初六个多月了 还不克不及低头，智力发育也是大问题

对于此种疾病的引见，参考如下链接

英文：https://en.wikipedia.org/wiki/Pyruvate_dehydrogenase_deficiency

中文：http://dxy.com/disease/pyruvate- ... -deficiency-disease

咱们家孩子的consultant pediatrician人十分好，咱们经过其诊所前台说了一下，之后医生就给咱们打电话了，医生很坦诚，他对此疾病详细理解的未几，然而此疾病的计划（不是医治计划）需求一个团队来提供，病人没有就治，他也不成能提供任何详细的医学倡议。然而他置信中国的医生诊断，不会误诊的。

起初又由于咱们家孩子看儿科医生，有与医生聊了几句此疾病，然而限于英语医学专业辞汇，没有提供更多的信息，医生集体理解的也未几

然而咱们知道患儿抽搐，昏厥会随时产生，还有其余各种并发症。

表妹想理解澳洲详细能够让患儿的症状减缓甚么境地，值不值得冒短途旅行的危险来澳洲就治

国际医患瓜葛紧张，还有，此种稀有疾病能够看得医生也未几

多谢

我们

不懂，帮顶

ligangang

多谢

tanwc

看来是很少有人理解此疾病了

tongxing

打电话给RCH征询呗

lovewulong

十分感激您的倡议

我知道RCH程度很高，然而详细面向大众的征询电话我不知道

个别的医学专业人员都纷歧定知道此疾病 咱们家的儿科医师的谈吐能够看出来

必需术业有专攻的专业人士才有可能

你的倡议启示了我  我本人做一下reaserch

再次感激