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症结要点
? 据估量，寰球10%的人口得了患上稀有疾病；80%的稀有疾病被以为是遗传性疾病。
? 全基因组测序（WGS）能够为约40%的病例提供诊断依据，每位患者只需破费数百美元就可以够进行检测。
? 在美国，能否获取这项检测取决于患者寓居的州、购买的保险和经济资源等要素。
一切人都不但愿本人生病或需求医疗诊断。然而，有些曾经得病或是需求医疗诊断的人正在拼命寻觅谜底。
对稀有病患者来讲，诊断，即使是预后不良的诊断，往往是求而不得的豪侈，乃至更有甚者，他们永久无奈获取切当诊断。诊断的均匀时间（假如能够诊断出来的话）是八年。
这被称为“诊断奥德赛”：稀有病不只烧钱，还让人心力透支。虽然每位患者的诊断历程都是不同凡响的，但他们都面临独特的障碍：医疗创伤、煤气灯效应、破产，以及错过了改动糊口乃至可能援救生命的医治时机。
据估量，80%的稀有疾病是由遗传要素致使的。在英国，疑似稀有病患者开始收费获取目前迷信所可以提供的最佳的诊断形式——基因检测，该检测能够为约40%的病例提供诊断依据。这类办法被称为全基因组测序，它允许迷信家反省在细胞中发现的一切遗传“指令”，并寻觅异样状况。
在美国，疑似稀有病患者是不是可以获取这项检测取决于有数相干要素：他们寓居在哪一个州，购买了怎么样的保险，就治的病院有哪些钻研名目和慈悲名目，以及他们是不是能够担负得起数百美元的检测费用。
生物技术公司Illumina的迷信钻研副总裁瑞安·塔夫脱对《财产》杂志表现：“在英国，基因组测序是各种稀有疾病患者的规范诊疗伎俩。我常常提起英国的基因组测序，尤为是在国会。并且，这项技术是在美国外乡开展起来的。”
这与美国的现状相去甚远。
塔夫脱说：“在美国，为稀有病患者提供基因组测序是为所应为，而咱们正在迎头遇上。”
稀有，却也很常见
美国政府将得病人数少于20万人的疾病定义为稀有疾病。稀有疾病包罗更常见的稀有疾病，例如囊性纤维化，以及超稀有病，好比进行性肌肉骨化症，或“石人综合征”，患者的肌肉和结缔组织逐步骨化。据美国国度稀有疾病组织（National Organization for rare Disorders）称，除多数几种癌症外，一切癌症都很稀有。
就个体而言，稀有病是稀有的。但从总体上看，稀有病是很常见的。专家说，寰球约有10%的人被以为得了患上稀有病，即使他们没无意识到或尚无表示出相干症状。
在美国，估量有2,500万到3,000万居民遭到影响，因为医疗费用、自愿退休、出勤和其余要素，例如保险不涵盖的试验性医治，每一年的经济担负约为1万亿美元。这个数字是由Every Life Foundation for Rare Disorders计算出来的，该基金会只钻研了379种稀有疾病的数据。
听说有超过10,000种稀有疾病。
从1亿美元到区区几百美元
这简直是一个不成估计的代价，但专家称，经过使用全基因组测序等检测技术可以缩短乃至打消诊断奥德赛，并在可能的状况下让患者疾速承受医治，从而能够升高本钱。
按照美国国立卫生钻研院（U.S. National Institute of Health）的国度人类基因组钻研所（National Human Genome Research Institute）的数据，基因检测的本钱在过来几十年里急剧降落，从2001年的1亿美元摆布降落到明天的1,000美元摆布。塔夫脱增补道，本月Illumina开始提供200美元的基因组测序办事。
本钱的急剧降落使得检测对保险商更具吸引力，尤为是斟酌到潜伏的本钱。位于纽约的哥伦比亚大学（Columbia University）欧文医学核心（Irving Medical Center）的儿科临床遗传学部门主任温迪·钟博士告知《财产》杂志，目前，患者的全基因组测序费用低于入住重症监护室一天的费用，而且可以缩短住院时间，特别是对重生儿重症监护室的患者而言。
她增补道，承受全基因组测序的患者能够省去不用要的顺序和反省，从而进一步升高保险公司的本钱。
温迪·钟是Guardian Study的担任人，与测序公司GeneDx和Illumina进行协作。该名目旨在诊断典型重生儿筛查无奈辨认的250种遗传疾病。一切婴儿都合乎检测前提，无论他们是不是需求入住重生儿重症监护室（NICU）。该名目收费为婴儿提供全基因组测序办事。
位于加利福尼亚州的拉迪儿童基因组医学钻研所（Rady Children’s Institute for Genomic Medicine）的总裁兼首席履行官斯蒂芬·金斯莫尔博士于2018年发动了相似的建议。这一创始性名目被称为“熊宝宝名目”（Project Baby Bear），为重生儿重症监护室的178名婴儿提供了疾速全基因组测序，为其中43%的婴儿提供了诊断，节俭了250万美元的医疗费用。其余州也推动了相似的名目，好比佛罗里达州的海牛宝宝名目（Project Baby Manatee）和密歇根州的鹿宝宝名目（Project Baby Deer）。
他说，多项钻研标明，承受全基因组测序的孩子均匀节俭了约1.5万美元的本钱。但是，金斯莫尔把发动建议的进程称为“逐州冲破泥潭”，这项任务包罗游说医生、病院办理部门和政客，告知他们全基因组测序给得病婴儿和未确诊的人带来的好处良多。
金斯莫尔称：“假如咱们听起来有点懊丧，那是由于咱们做这项任务曾经做了十一年了，但是咱们离规范诊疗还有很长的路要走。”他表现，澳大利亚等其余国度在重生儿筛查畛域当先于美国，并增补说中国台湾、新加坡和日本也在斟酌推动此类名目。
塔夫脱对金斯莫尔的观念表现赞同。
他说：“我有时开玩笑说，我在过来10年里始终在证实不言而喻的事件。假如可以做到的话，基因组测序就是能够为患者做的最佳的事件。”
“决策挂毯”（决策进程扑朔迷离，牵扯各方）
为何美国没有扩张全基因组测序的掩盖面呢？仅仅是出于经济缘故吗？
专家告知《财产》杂志，美国正在逐渐完成这一指标。然而，因为没有像英国那样的国民医疗体系，这项工作更为艰难。它需求让多方——例如州议会、保险公司和病院零碎——参预进来，拼凑出一床可以掩盖全国的被子，还要尽量地增加破绽。
金斯莫尔表现，英国“不存在这类决策挂毯的问题。对咱们而言，这只是一次霸占一个州的问题，以抉择他们将如何做到这一点。”
即便全基因组测序在某个州归入了医保规模，也存在其余障碍。他说：“医生可能不知道有全基因组测序这样的检测伎俩；病院办理部门可能不允许在他们的病院进行这样的检测。”
“这需求时间才能够逐一冲破。”
几个州将全基因组测序归入需求检测的医疗补贴方案患者的医保，好比密歇根州、马里兰州、俄勒冈州和加利福尼亚州。保险公司也参加进来。金斯莫尔说，联结安康团体（United Healthcare）比来开始将全基因组测序归入保险规模。
塔夫脱增补道，信诺（Cigna）比来也更新了其政策。另外，2022年十二月经过的参议院拨款法案唆使医疗补贴方案（Medicaid）和白叟医疗保险（Medicare）考察如何将此类技术归入其掩盖规模。
“状况正在产生变动。”他说。“英国曾经做出了改动。美国也正在野这个标的目的开展。咱们但愿看到的是全世界一切的稀有病患者都可以获取像这样的检测技术，这不是科幻小说。这是能够完成的。”
“每集体都进行基因组测序”
塔夫脱指出，全基因组测序必需成为重生儿重症监护室的规范诊疗。“证据曾经有了，咱们只需求开发零碎来应用它。”他说。“目前这是一个履行问题。”他增补道，将来的指标是让全基因组测序成为重生儿筛查的无效增补。
但他不想健忘“稀有病积存”患者——“寰球最少有2.5亿得了患上未确诊的遗传疾病的患者，他们到处求医，从未见过重生儿重症监护室，也永久不会面到重生儿重症监护室，他们春秋太大了，无奈支出重生儿重症监护室。”他表现。
他说：“咱们议论的是在将来，每集体都可以进行基因组测试，我不是信口开合。我真的以为这是咱们应该寻求的指标。关于任何有遗传疾病迹象的患者来讲，这固然会成为理想。”
假如勤俭本钱不克不及博得决策者的反对，塔夫脱、金斯莫尔和钟但愿兽性能够博得决策者的反对。
金斯莫尔讲述了“菲茨宝宝”的故事，在他的重生儿基因检测中发现了一种极为稀有的、一般为致命的免疫缺点病——重症联结免疫缺点病，也被称为“泡泡男孩病”。他根本上没有免疫零碎。在他泛起任何症状以前，就被确诊了，这样，他可以迅速承受基因医治。他尚无泛起任何症状。
“这就是咱们的使命，咱们要终结诊断奥德赛。”金斯莫尔说。
还有一些人说：“咱们想要超越诊断的规模，找到这些疾病的无效疗法。”
塔夫脱回想起一个男孩和他的家人长达14年的诊断历程。当这个男孩承受了基因检测，后果显示他得了患上葡萄糖转运子不足综合征，能够用生酮饮食来医治，他的诊断旅程就完结了。
塔夫脱说，在进行饮食医治后，男孩的行动和认知才能失掉了改良。但在重生儿重症监护室被确诊可能会改动游戏规定。他以为这个故事“吹响了号角”。
过来重生儿出世时，是不成能在重生儿重症监护室进行全基因组测序的。“但如今的状况不同了。”塔夫脱说。“咱们有技术，有证据，咱们可以做到这一点。”
在这个时分，症结是寻觅个人意志来完成这一指标。
“莫非咱们真的要瞒哄信息，并且咱们明知这些信息能够为人们做出孩子糊口和临床相干决策提供帮忙？”他说。
“这是全社会需求做出的抉择。”（财产中文网）
译者：中慧言-王芳 |
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