确诊2种稀有疾病，悉尼2岁女童视力受损！父母：我堕入了深渊，睡醒后仍感觉在做恶梦（组图）

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澳洲旧事团体8月4日报导称，与任何同龄的幼儿同样，两岁半的Abbey Himford喜欢听家人唱歌，并像她大哥同样从沙发上跳上去。

她的母亲描述她为“可恶、猎奇和坚决”，但与其余孩子不同的是，这位悉尼幼儿的年幼糊口天天都在与两种覆灭性的诊断作奋斗，这两种疾病永久改动了她家人的糊口。
第一个疾病确实诊产生在她只要几个月大的时分。她的父母Irene以及Jonathan留意到刚出世的她很难睁开眼睛，且对光不耐受。最后因为她早产，他们无视了这些问题，在她满三个月时，他们追求了专家的倡议。
诊断后果显示她得了患上无虹膜症（不足虹膜），起初又被确诊得了患上WAGR综合症，这源于一种基因变异，会影响她身材的各个部位，包罗眼睛和肾脏。这类综合症通常伴有着无虹膜、智力缺点和癌症。

Abbey Himford（图片来源：澳洲旧事团体）
该家庭根据肿瘤检测方案进行医治，最后的18个月被以为是症结期。可悲的是，Abbey在18个月时患上了肾癌（威尔姆斯瘤）。
“我被击溃了。”妈妈Irene说，“我堕入了深渊，我入眠时会做恶梦，醒来时觉得这就是恶梦。”
威尔姆斯瘤的预后是良好的，初期检测能够使存活率达到80%至90%。并且恰是经过首要的钻研，医生们能力将这两岁小女孩的症状与她的疾病分割起来。
“假如没有一切的钻研，Abbey就不成能在这里。”Irene说。
“因为以前产生的事件和他们所做的一切钻研任务，他们曾经制订了一个方案。反对医学钻研十分首要。”

Abbey Himford的父母Irene以及Jonathan（图片来源：澳洲旧事团体）
基因和干细胞医治为一些家庭带来了最大的但愿，而儿童医学钻研所（也是Jeans for Genes Australia的受害者）的迷信家们是这方面的专家。
副传授Leszek Lisowski表现，这是一份对“情感要求很高”的任务，但他天天都喜爱这份任务。
他说：“咱们需求理解咱们任务的影响，这是一种压力。”

Abbey Himford（图片来源：澳洲旧事团体）

（图片来源：澳洲旧事团体）
“但我发现做一些无意义的事件而且有朝一日可能帮忙他人，是十分有报答的。”
“遗传疾病可能捣毁一个孩子、父母和一个家庭，试图改动这一点是十分有能源的。”
按照她妈妈的说法，如今Abbey的病情失掉了很好的办理。
Irene说：“咱们很侥幸，她如斯猎奇，如斯坚决，由于假如没有她的视力，再加之提早诊断，她不成能走得这么远。”
据澳洲旧事团体报导，二非常之一的澳洲儿童得了患上遗传性疾病或后天性残疾，包罗癫痫、囊性纤维化、癌症、破坏性代谢情况和遗传性失明。
第30届Jeans for Genes Day于8月4日举办，澳洲旧事团体激励大家积极参预或捐款。
（Rayyan）