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24岁的她正在研究如何治疗自己的疾病:“我在和时间赛跑”

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2021-12-20 15:19:28 80 0

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除非找到一种新的治疗方法,否则这位24岁的年轻人可能再也不会经历那种令人振奋的冒险了。特兰瑟姆患有弗里德里奇共济失调症(FA),这是一种罕见的遗传疾病,正在慢慢夺走她走路和说话的能力,还会影响她的心脏。FA是因体内无法制造共济蛋白引起的,迄今为止,对于这种疾病还没有治愈方法,也没有获得批准的治疗方法,但目前已经有人开始研究——研究者就是她本人。

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“他们以为我不知道自己的命运会更幸福,”她说。“但我是一个非常聪明的孩子,我知道我发生了什么事。”她自己上网研究她的病情。

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伯恩注意到特兰瑟姆很难在使用助行器的同时双手还能工作,所以他送给她一个LifeGlider,这是一种行走辅助设备,腰上缠着一根带子,这样她在站起来时双手就能独立了。他还给了她一张桌子高度的实验室工作台,这样她就可以坐着工作,而且,为了解决她的手和手臂缺乏协调性的问题,他为她安排了一个私人实验室助理,负责她设计的实验。不过,他说,“当然,如果没有她的运动问题,我认为事情会进展得更快。但她一直很有耐心。”
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