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2020年的一天，麒麟（化名）的父母忽然发现孩子走路逐步不稳、容易摔倒且不喜欢走路，当地医院检查提示孩子罹患佝偻病，同时存在严重肝硬化伴有多发肝脏结节病灶，且甲胎蛋白异常增高提示可能存在肝脏癌变。
2岁的孩子竟然可能得了肝癌？这个结果犹如惊天霹雳，让孩子的父母一下子慌了神。他们带着孩子四处求医，最终确认诊断为酪氨酸血症I型。这是一种极其罕见的遗传代谢病，主要表现为慢性肝功能不全、结节性肝硬化或肝细胞癌，可伴有严重生长发育迟滞、佝偻病、肾脏功能损害等。对于这种疾病，最有效的治疗方法就是肝移植。
何谓酪氨酸血症Ⅰ型
酪氨酸血症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。酪氨酸血症可分为急性型和慢性型。急性型患者可迅速进展为肝衰竭甚至死亡；而慢性型主要表现为生长发育迟滞、结节性肝硬化或并发肝细胞癌，同时还伴有佝偻病、肾脏损害等。该发病率仅为十万分之一。
酪氨酸血症Ⅰ型有何表现
患者病情轻重不同，个体差异显著，未经治疗者多在10岁前死亡，早期发现和治疗者预后可得到巨大改善。
根据缺陷酶的不同，酪氨酸血症分为三型：
1.酪氨酸血症Ⅰ型
依据发病年龄分为急性型、亚急性型和慢性型。
（1）急性型
患儿多在出生后几天至几周内发病，主要临床表现是急性肝功能衰竭，黄疸，厌食，出血倾向，呕吐，皮肤苍白，生长缓慢，肝肿大，病情进展迅速。如果未接受及时治疗，多在1岁内死亡。
（2）亚急性型和慢性型
一般在6个月至2岁发病，肝、肾及神经损害，一些患儿合并佝偻病、角弓反张等，患儿常因剧烈疼痛而哭闹不止。如未经治疗可发展为肝细胞癌。
2.酪氨酸血症Ⅱ型
患儿以眼症状为主要特征性表现，出生后数月出现流泪、畏光和结膜充血等症状，继而会出现角膜溃疡和混浊、眼球震颤等，同时手掌和足底出现水疱、溃疡和过度角化，1岁以后智力及发育都有障碍。
3.酪氨酸血症Ⅲ型
患儿一般无症状，也可以出现轻度的精神发育迟缓、痉挛和共济失调等表现。
酪氨酸血症Ⅰ型的治疗及预后
通过饮食、药物或肝移植治疗控制疾病，降低血酪氨酸及其代谢产物水平，减轻酪氨酸及其代谢产物对机体的损伤。
1.饮食疗法
低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食。
2.尼替西农
尼替西农是一种合成的4-羟基苯丙酮酸双加氧酶的抑制剂，是治疗酪氨酸血症Ⅰ型的主要药物，起效快，多数患者血琥珀酰丙酮显著降低。
3.肝移植
对于饮食及药物治疗效果不良的患者，应及早考虑肝移植，改善生存质量。
如未经治疗，患者多在10岁前死于肝衰竭、肝细胞癌等疾病。如出生后即接受治疗，预后可有巨大改观。早期肝移植的患者可长期生存，发育较好。
酪氨酸血症Ⅰ型如何预防
1.患者的父母及同胞都应进行基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。
2.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在无症状时期或疾病早期就发现酪氨酸血症患者，从而早期干预，保护脏器。
本文由中国科普作家协会医学科普专委会主任委员王韬进行科学性把关。
“达医晓护”供稿 |
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