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2022年过年期间，刚做了妈妈的深圳市民肖女士（化名）突然接到一个电话，告知她的孩子可能患上了一种先天性遗传代谢疾病，在复诊过程中，肖女士家位于封控区内需进行居家隔离，肖女士一家心急如焚。就在此时，深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心医务人员为他们送来贴心的服务，帮助肖女士带着孩子赶往医院进行诊疗。
“三滴血”帮助筛查新生儿先天性、遗传代谢性疾病
今年过年期间，肖女士顺利完成分娩，成为了一名幸福的新妈妈。正当全家人沉浸在欢乐的气氛中，一个电话犹如晴天霹雳突然出现。电话中的工作人员告诉肖女士，孩子的新生儿疾病筛查中有一项指标显示阳性，可能是苯丙酮尿症，需要抓紧带孩子到医院复查。
在深圳，新生儿出生72小时后都要釆“三滴血”，用来筛查孩子是否患有苯丙酮尿症等几种危害儿童生命、导致儿童发育障碍的先天性、遗传代谢性疾病。据了解，苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢病，属于罕见病，如果不加治疗，患儿可能会发生不可逆的脑损伤及智力低下。
新生儿的足底血采集完毕后，会被送到深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，由工作人员进行下一步检验工作，并于10个工作日内出具筛查报告。如果结果有异常，深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心或采血医院的医务人员会立即打电话通知宝宝的监护人，并督促家长尽快带孩子进行诊疗，以避免因病导致孩子重要器官出现不可逆转的损害。
身处封控区无法及时到院就诊 筛查中心工作人员细致跟进
接到深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的电话通知时，肖女士愣住了。在接到复查通知的当天，心系孩子的她立即带着孩子前往筛查中心就诊，并复查采血。随后，筛查中心医护人员对其血液样本进行了串联质谱氨基酸、酰基肉碱谱分析等复查工作。
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筛查中心医护人员为孩子进行复查采血
复查结果显示，孩子可能真的患上了高苯丙氨酸血症等遗传代谢病，需在专科门诊就诊并进行诊疗。此时的肖女士一家陷入了恐慌：一家人正在封控区内进行居家隔离，无法带孩子前往深圳市妇幼保健院就诊。情急之下，肖女士抓起手机拨打了筛查中心的热线电话，向医院求助。
在接到电话后，筛查中心指导其向社区三人小组提出就诊申请，尽快将孩子送到封控、管控定点医院诊疗。在此期间，筛查中心医护人员有条不紊地记录、细致地跟进答复，努力一点点地化解着电话那头的不安和焦虑。当天下午，孩子被送到了定点医院并开始了针对性治疗。
新生儿筛查足以改变孩子一生 专家提醒：父母不可轻视这一工作
越早发现新生儿的隐藏疾病，越早干预，越能减少疾病对孩子身体发育的影响。深圳市妇幼保健院筛查中心专家介绍，患有苯丙酮尿症的孩子在做了新生儿疾病筛查并及时确诊病情、及时有效治疗的情况下，只要坚持治疗，就可以避免智力发育落后等症状出现。
据介绍，在深圳卫健委领导下，深圳市、区妇幼保健院、新生儿疾病筛查中心与各新生儿筛查采血机构组成了深圳新生儿筛查网络体系。深圳市新生儿疾病筛查中心设在深圳市妇幼保健院内，承担新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、患者确诊治疗、随访管理工作，负责深圳地区新生儿筛查技术培训、质量管理、健康教育宣传等工作。目前，深圳新生儿疾病筛查的病种为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氰酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症等四种新生儿遗传代谢病。
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护士将标本信息录入系统
2021年，深圳市新生儿疾病筛查中心筛查率为99.64%，几乎所有在深圳出生的孩子均有一份三滴血送到这里进行检测。对于确诊新生儿遗传代谢病的患者，筛查中心还负责指导其进行诊断及早期干预治疗，并协助获得治疗救助。
“新生儿筛查的意义在于，在临床症状未显示之前，通过实验检查把病儿筛查出来，并经过及早的合理治疗，使疾病的伤害降低到最低限度。”3月15日，医护人员在从新闻报道获知3月13日深圳一名新冠病毒检测阳性产妇顺利产下一健康女婴这一消息后，主动联系深圳市第三人民医院新生儿筛查采血人员，以协调后续新生儿筛查相关事项。深圳市妇幼保健院筛查中心专家表示，新生儿在任何时候都是保护的重点，疫情之下尤应如此，不能因为处于疫情特殊时期而让新生儿先天性疾病的风险增高。
疫情期间主动作为，保质保量完成新生儿筛查工作
“在新冠疫情的特殊期间，深圳市妇幼保健院筛查中心的医护人员服重重困难，为已经确诊PKU家庭提供了多方面的支持，提前发出疫情防控期间复诊方案，预防感染，保障特食供给和复诊检验有条不紊地进行，为孩子们的健康成长提供了巨大的帮助。”在一封深圳全体PKU家庭写给深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心医护人员的感谢信中，记者看到，深圳全体PKU家庭向筛查中心医护工作人员表达了最真挚的谢意。
疫情期间，筛查中心作出种种努力，并制定了一套“居住在隔离区内新筛查阳性者召回操作流程”，在联系筛查阳性者时，筛查中心工作人员会主动询问家属是否居住在封控、管控区，告知其如何到封控、管控区定点医院就医，并与定点医院联系，协同遗传代谢病疑似婴儿及确诊婴儿的诊治。对于既往已确诊为遗传代谢病的患者，筛查中心主动作为，积极处理电话、网络求助，并提前在患者群中发布疫情期间的就诊指南，指导患者到定点医院病情复诊、治疗购药，治疗用特殊食品保障、复查检验等，为已确诊患者家庭提供多方面帮助。疫情发生以来，筛查中心冷链物流人员坚持每天往返于全市72家分娩医院之间，收取新生儿筛查的血标本。为保障血标本按时收取、送达筛查中心实验室，及时向采血医院输送采血耗材，在全市全员核酸检测期间，物流人员住宿在市妇幼保健院筛查中心。为按时完成标本检验工作、对确诊患儿进行治疗，筛查中心的护士、检验员和医师也都住在科室内，方便随时开展工作。目前，在筛查中心工作人员的不断努力下，筛查中心保质保量完成工作，为深圳新生儿坚守生命健康的第一道防线。
记者：姚慧苹 |
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